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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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腓骨肌萎缩症主要通过基因检测确诊,结合肌电图和神经传导速度检查评估神经损伤程度,必要时进行神经活检或家族史调查。肌电图常显示四肢神经传导速度明显减慢,基因检测可发现相关基因突变。检查前需空腹进行血液采样,肌电图检查当天避免涂抹护肤品。部分患者需结合临床症状和家族史综合判断,结果存在个体差异,建议在专业医生指导下完成系列检查,保持积极心态配合诊疗流程。

2026-01-23 02:06

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疾病百科

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•腓骨肌萎缩症 (遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

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