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小孩进行性肌营养不良症状
补充说明：小孩进行性肌营养不良症状
a******W 2022-03-23 16:17
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精选回答(1)
小孩进行性肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以评估和管理病情进展。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因缺陷影响肌肉结构和功能，导致肌无力。这些疾病的遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、隐性遗传等。肌无力的症状通常从四肢近端开始，逐渐发展到全身，表现为肢体无力、易疲劳等症状。
2.肌萎缩
肌营养不良症中如DMD/BMD，由于抗肌萎缩蛋白功能丧失，导致肌肉细胞膜稳定性下降，引发神经-肌肉传递障碍，进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩主要表现在下肢，尤其是大腿和小腿肌肉，患者可能感到肌肉无力、瘦弱。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在生长发育过程中，某些基本运动技能（如坐、站、走）的获得时间明显落后于同龄人，是肌营养不良症的一个常见临床表现。这种延迟可能会影响孩子的日常活动能力，如独立进食、穿衣等自理能力。
4.站立或行走困难
肌营养不良症可导致肌力减退，尤其是下肢肌群，这使得孩子难以保持身体平衡和支撑体重，从而出现站立或行走困难的情况。典型表现为起立时需要借助其他物体或他人帮助，随着病情进展，可能会失去独立站立的能力。
5.呼吸功能障碍
当进行性肌营养不良累及呼吸肌群时，会导致呼吸肌力量减弱，肺活量减少，引起呼吸功能障碍。患者可能出现胸闷、气促、咳嗽等症状，在严重情况下可能导致呼吸衰竭。
针对进行性肌营养不良的症状，可以进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。家长应注意孩子的饮食均衡，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-31 19:05
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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