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确诊血友病的检查是什么
补充说明:确诊血友病的检查是什么
a******W 2022-03-25 15:01
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确诊血友病主要依靠凝血功能筛查与凝血因子活性测定,必要时结合基因检测。初筛常查活化部分凝血活酶时间,若延长提示可能存在凝血因子缺乏,需进一步测定第八、第九因子活性水平,活性明显降低可支持诊断并判断类型与严重程度。部分情况需做基因分析,帮助明确携带状态和遗传咨询。检查结果受多种因素影响,需由专科医生综合判断,避免自行解读。日常注意避免磕碰,出现异常出血及时就医。
2026-05-12 01:16
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。