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确诊血友病的检查是什么
补充说明：确诊血友病的检查是什么
a******W 2022-03-25 15:01
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确诊血友病通常需要进行凝血功能测试、血小板计数、出血时间测定、D-二聚体检测以及基因检测等检查。这些检查结果有助于医生诊断，如果怀疑患有血友病，建议及时就医进行相关检查。
1.凝血功能测试
通过测量血液凝固的速度来评估患者的凝血能力，有助于诊断血友病。通常空腹抽取血液样本，在实验室中按照特定程序进行处理和分析。
2.血小板计数
血小板数量异常可能会影响凝血过程，对血友病的诊断有重要意义。通过抽血并送至检验室进行检测，结果可通过自动化仪器或手工计数得出。
3.出血时间测定
出血时间测定可反映机体凝血功能状态，辅助判断是否存在凝血障碍。医生会使用消毒针刺破患者前臂内侧，然后记录出血的时间长短。
4.D-二聚体检测
D-二聚体水平升高与凝血功能紊乱有关，对于血友病的诊断有一定帮助。一般无需特殊准备，采静脉血送检即可，由专业人员操作完成。
5.基因检测
针对FⅧ、FⅨ等凝血因子相关基因的检测是确认遗传性血友病的关键步骤。通常需采集患者DNA样本，并送往专门机构进行分析，周期较长。
以上各项检查前，应避免服用影响凝血功能的药物至少48小时。若怀疑患有血友病，应及时就医并在专业医师指导下完善相应检查以明确诊断。
2024-03-18 01:25
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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