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是不是无创dna过关宝宝就是正常的

发病时间:不清楚

是不是无创dna过关宝宝就是正常的

补充说明:是不是无创dna过关宝宝就是正常的

a******W 2022-03-25 22:43

染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 畸形 胎儿 孕妇 羊水穿刺 咖啡因 焦虑

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

无创DNA检测过关并不代表宝宝一定正常。
无创DNA检测可以检测出一些常见的染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等,但对于其他罕见的遗传疾病或者结构畸形则无法有效诊断。此外,无创DNA检测也有一定的假阴性率,即可能会漏诊某些病例。因此,仅凭一次无创DNA检测的结果来完全确定胎儿是否正常是不足够的,还需要结合其他检查结果和临床评估综合考虑。
如果孕妇年龄超过40岁或存在家族史,则建议进一步进行羊水穿刺或其他产前诊断方法以确认胎儿健康状况。
在做无创DNA之前应避免进食高脂肪食物以及含有咖啡因的饮料至少12小时,以免影响检测准确性。另外,在等待结果期间,孕妇可适当放松心情,避免过度焦虑。

2024-01-17 18:12

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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