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21三体综合症临界风险值是1:625严

发病时间:不清楚

21三体综合症临界风险值是1:625严

补充说明:21三体综合症临界风险值是1:625严

a******W 2022-03-26 23:20

综合症 21三体综合征 胎儿 羊水穿刺 染色体异常 智力低下 发育 孕妇 孕期

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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21三体综合征的临界风险值为1:625,若结果异常,提示胎儿患21三体综合征的风险较高,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
该检查用于评估胎儿患21三体综合征的风险,正常范围为1:350-1:1000之间。21三体综合征临界风险值为1:625意味着存在轻微增加的风险,可能与染色体异常有关。这可能与21号染色体额外的拷贝数增加有关,导致胎儿出现先天性智力低下、特殊面容等。针对21三体综合征,由于该病无法治愈,主要通过早期干预来改善预后。早期干预包括物理治疗、语言治疗和行为疗法,以帮助孩子最大限度地发育潜力。
建议孕妇定期进行孕期筛查和检查,如NT扫描和羊水穿刺,以监测胎儿健康状况。同时,均衡饮食、规律作息和适量运动也有助于降低孕期风险。

2024-03-18 13:08

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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