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染色体异常出生的宝宝几个月有症状

发病时间:不清楚

染色体异常出生的宝宝几个月有症状

补充说明:染色体异常出生的宝宝几个月有症状

a******W 2022-03-26 23:30

染色体异常 畸形 智力低下 性发育迟缓 骨骼 发育 吞咽困难 无力 口腔 咀嚼困难 心脏 肾脏 大脑 神经元 脑蛋白水解物片 肌醇

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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

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染色体异常出生的宝宝可能在几个月内出现生长迟缓、喂养困难、先天性畸形、智力低下、性发育迟缓等症状,建议及时就医以评估和治疗。
1.生长迟缓
染色体异常可能导致基因表达异常,影响细胞分化和增殖,进而导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高体重低于同龄儿童平均水平,可能伴有骨骼发育延迟。
2.喂养困难
由于染色体异常引起的消化系统功能障碍,可能会出现吞咽困难、吸吮无力等情况,从而引发喂养困难。这些婴儿可能出现口腔协调不良、咀嚼困难等问题,导致无法有效摄取食物。
3.先天性畸形
染色体异常会导致胚胎发育过程中关键基因表达异常,干扰正常器官结构形成过程,造成先天性畸形。先天性畸形可涉及多个系统的不同器官,如心脏、肾脏等,通常在新生儿期即可发现。
4.智力低下
染色体异常会影响大脑发育和神经元连接建立,导致智力低下。智力低下的表现包括认知能力、语言理解和运动协调等方面落后于同龄人。
5.性发育迟缓
染色体异常可能影响生殖腺发育及相关激素分泌,导致性征呈现缓慢或不完全。性发育迟缓可能表现为青春期开始时间晚、第二性征不明显或缺乏等。
针对染色体异常引起的症状,建议进行染色体分析、代谢筛查等相关检查。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在必要时使用药物改善症状,如脑蛋白水解物片、赖氨肌醇维B12口服溶液等。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期进行体检,并给予适宜的早期教育干预和支持。

2024-03-10 20:31

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

复方吡拉西坦脑蛋白水解物片

1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

肠内营养乳剂(TP)

本品适用于有胃肠道功能的营养不良或摄人障碍的患者,包括创伤或颅面部、颈部手术后患者;咀嚼、吞咽困难患者;意识不清或接受机械换气的患者;手术后需要补充营养的患者;神经性厌食患者等。本品不含膳食纤维,可用于严重胃肠道狭窄病人;肠瘘病人;术前或诊断前肠道准备。

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