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渐冻症遗传可以检测吗?
补充说明:渐冻症遗传可以检测吗?
a******W 2022-03-26 23:21
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精选回答(1)
渐冻症可以通过基因检测进行诊断。
渐冻症是由于运动神经元中的基因异常导致蛋白质功能障碍,影响神经信号传导而引发的一系列症状。通过检测相关致病基因,可以辅助诊断此疾病。
需要注意的是,虽然某些家族性肌萎缩侧索硬化病例可能与特定基因突变有关,但并非所有情况下都具有明确的遗传模式。
对于疑似或确诊渐冻症的患者,建议定期进行神经系统的评估和监测,并遵循专业医生的指导进行治疗和管理。
2024-03-10 06:06
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肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,简称ALS病,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗,可延长存活期或推迟气管切开的时间。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: (1)下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2)下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。