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渐冻症遗传可以检测吗?

发病时间:不清楚

渐冻症遗传可以检测吗?

补充说明:渐冻症遗传可以检测吗?

a******W 2022-03-26 23:21

神经 肌萎缩侧索硬化

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

渐冻症可以通过基因检测进行诊断。
渐冻症是由于运动神经元中的基因异常导致蛋白质功能障碍,影响神经信号传导而引发的一系列症状。通过检测相关致病基因,可以辅助诊断此疾病。
需要注意的是,虽然某些家族性肌萎缩侧索硬化病例可能与特定基因突变有关,但并非所有情况下都具有明确的遗传模式。
对于疑似或确诊渐冻症的患者,建议定期进行神经系统的评估和监测,并遵循专业医生的指导进行治疗和管理。

2024-03-10 06:06

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肌萎缩侧索硬化症 (ALS,渐冻人症,肌肉萎缩性侧面硬化病)

肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,简称ALS病,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

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