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唐氏早期筛查结果低风险，但中期筛查结果高风险，怎么办？
补充说明：唐氏早期筛查结果低风险，但中期筛查结果高风险，怎么办？
a******W 2022-03-27 21:40
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏早期筛查结果低风险，但中期筛查结果高风险时，可以采取遗传咨询、无创DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样术等治疗措施进行进一步的诊断和评估。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供咨询服务，旨在帮助患者了解其家族史、可能存在的遗传病风险以及相关诊断和治疗方法。通过评估家族史和既往医疗记录，可识别潜在的遗传风险并给予适当建议；对于此案例，由于前期筛查为低风险，说明孕妇患染色体异常的风险较低，但仍需进一步确认是否携带特定基因突变。
2.无创DNA检测
无创DNA检测是通过抽取母体血液样本，分离胎儿DNA进行分析的一种产前筛查方法，通常在怀孕16-20周之间进行。该技术能够检测某些常见的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。若先前筛查为低风险，则意味着这些异常的可能性较低，但中期筛查结果高风险则表明可能存在其他未知的遗传疾病。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下用细针抽取一定量羊水进行细胞培养和分析的侵入性检查，在孕期16-20周进行。羊水穿刺可以直接获取胎儿标本进行染色体分析，从而确定是否存在染色体异常。如果先前筛查为低风险而中期筛查结果为高风险，则可能是存在未被发现的微小结构异常或其他罕见的遗传疾病。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺是一种从胎儿脐带采集血液样本进行实验室分析的方法，通常在孕期24-30周进行。该技术可用于评估胎儿的遗传状况及某些代谢性疾病的存在与否。对于此案例，虽然初期筛查结果为低风险，但中期筛查结果为高风险时，需要进一步确认是否存在罕见的遗传疾病。
5.绒毛取样术
绒毛取样术是在超声指引下使用细针从胎盘组织中取出一小块组织进行分析的手术，一般在孕期9-12周进行。该技术主要用于检测胎儿的染色体异常，对于解决此案例中的矛盾情况具有重要意义。因为尽管初期筛查结果为低风险，但中期筛查结果为高风险，说明可能存在染色体异常，因此有必要进行绒毛取样术来获得更准确的结果。
在整个过程中，应保持开放的心态，积极配合各项检查，同时注意休息，避免过度劳累，保证充足睡眠，有利于减少流产风险。此外，还应注意营养均衡，避免高糖饮食，以免影响胎儿健康。
2024-03-04 19:44
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脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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