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苯丙酮尿症羊水穿刺可以查出来吗？
补充说明：苯丙酮尿症羊水穿刺可以查出来吗？
a******W 2022-03-27 21:38
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苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺进行确诊。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病，通过羊水穿刺可以获取胎儿DNA样本，进而确定是否存在与该病相关的基因突变。
如果孕妇在怀孕期间存在感染或出血等并发症，则可能需要谨慎考虑是否进行羊水穿刺检查。
若怀疑孩子患有苯丙酮尿症，建议及时就医并在专业医生指导下进行针对性筛查和治疗，以免延误病情。
2024-03-10 13:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
