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苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺检查吗？
补充说明：苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺检查吗？
2021-05-30 16:39
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通常情况下，苯丙酮尿症一般可以通过羊水穿刺检查。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。羊水穿刺检查通常是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜，取得羊水样本进行检测，可以判断胎儿是否存在遗传性疾病，而且羊水穿刺检查的准确率比较高，一般不会出现误诊的情况。如果通过羊水穿刺检查确诊为苯丙酮尿症，需要在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
此外，在日常生活中，苯丙酮尿症的孕妇需要避免食用富含苯丙氨酸的食物，如海藻、鱼、蛋、奶等，以免加重病情。由于苯丙酮尿症的患者会出现智力发育迟缓、以及容易出现癫痫的情况，因此，建议孕妇在妊娠期间，还需遵医嘱定期到医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况。
2023-01-13 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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