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唐氏综合症宝宝多大能看出来，都有什么症状
补充说明：唐氏综合症宝宝多大能看出来，都有什么症状
a******W 2022-03-27 21:35
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唐氏综合症宝宝通常在*岁以内能看出来，表现为特殊面容、生长落后、智力低下、心脏畸形和消化道畸形，建议及时就医进行相关检查以确诊和早期干预。
1.特殊面容
由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部骨骼和软组织发育，从而出现特殊面容。主要表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，这些特征可能从出生时就很明显。
2.生长落后
唐氏综合征患者存在染色体异常，会影响身体各系统的正常发育，包括大脑、骨骼等。这会导致身高低于同龄人，生长速度也较慢。身高测量是评估生长情况的主要手段，可以通过定期监测来观察孩子的生长趋势。
3.智力低下
由于21号染色体三体型，使患儿体内关键的蛋白合成受阻，进而干扰细胞功能，导致认知障碍。智力低下的表现包括理解能力差、学习困难以及适应新事物的能力有限。
4.心脏畸形
由于染色体畸变，影响胚胎期心血管的正常发育，可能导致先天性心脏病的发生。心脏超声检查可用于评估胎儿的心脏结构是否正常，通常在孕期进行。
5.消化道畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，影响消化系统器官的形成和发育，可能会导致食管闭锁、幽门狭窄等消化道畸形。X线钡餐造影、胃镜检查可帮助诊断是否存在消化道畸形。
针对唐氏综合症的症状，可以进行染色体分析、血液生化检查、超声心动图等检查项目以进一步确认诊断。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时需在专业医生指导下进行。家长应注意关注孩子的生活环境，避免接触有害物质，同时保证充足的睡眠时间，有利于促进身体健康。
2024-02-25 13:51
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
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