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唐氏综合症宝宝多大能看出来，都有什么症状
补充说明：唐氏综合症宝宝多大能看出来，都有什么症状
a******W 2022-03-27 21:35
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唐氏综合症宝宝通常在出生时或出生后不久就能被发现。
唐氏综合症，也称为21三体综合症，是由于21号染色体出现异常，导致基因数量增加而引起的一种遗传性疾病。这种疾病在胎儿发育早期就已经形成，因此在孕期通过羊水穿刺、绒毛取样或非侵入性产前筛查等方法可以检测出。即使没有在孕期被发现，新生儿出生后通过外观特征、体格检查以及基因检测也可以明确诊断。
唐氏综合症的症状多种多样，包括但不限于面部特征（如扁平的脸部轮廓、斜视的眼睛、小耳朵等）、生长发育迟缓、智力障碍、心脏缺陷等。每个患者的具体表现可能有所不同，但这些特征有助于医生在新生儿阶段识别出患有唐氏综合症的婴儿。
对于唐氏综合症宝宝，早期诊断和干预至关重要。一旦确诊，应尽早开始康复训练和特殊教育，以帮助改善他们的生活质量。同时，定期进行心脏和其他系统的健康检查也非常重要，因为唐氏综合症患者可能伴随有多种健康问题。
【生活小贴士：】
1. 重视产前检查，特别是非侵入性产前筛查，有助于早期发现唐氏综合症。
2. 新生儿出生后，医生会根据外观特征进行初步筛查，如有疑问，应进行基因检测。
3. 一旦确诊，应立即开始康复训练和特殊教育，以促进其发展。
4. 定期进行心脏和其他系统的健康检查，确保及时发现并处理相关健康问题。
2026-01-13 13:31
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
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