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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症,也称为21三体综合症,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。宝宝唐氏综合症的症状通常在出生时或婴儿早期就可以观察到,这些症状包括但不限于面部特征、身体发育和智力发展方面的差异。

宝宝唐氏综合症的典型症状包括扁平的脸部轮廓、小眼睛、耳朵位置较低、舌头较大且常伸出嘴外、手指短粗等。宝宝可能会出现肌肉张力低、关节过度松弛、心脏缺陷等身体发育问题。在智力发展方面,唐氏综合症患儿通常会有学习障碍和发育迟缓的情况,如语言和运动技能的发展较同龄儿童缓慢。

唐氏综合症的症状表现因人而异,且严重程度不一。如果宝宝出现上述症状,尤其是伴随心脏缺陷等严重健康问题时,应及时就医进行专业诊断和治疗。家长不应仅凭外观特征自行判断,而应寻求专业医疗人员的帮助,以获得准确的诊断和相应的干预措施。

【预防小贴士:】

1. 产前筛查:通过血液检测和超声波检查等手段,早期发现染色体异常。

2. 健康监测:定期进行儿童健康检查,关注生长发育指标。

3. 增强意识:了解唐氏综合症的症状和特点,提高早期识别能力。

4. 心理支持:为患儿及其家庭提供心理辅导和情感支持,帮助他们更好地应对疾病带来的挑战。

2026-01-10 12:46

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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