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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症,也称为21三体综合症,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。宝宝唐氏综合症的症状多种多样,通常在出生后不久即可观察到。这些症状可能包括面部特征的异常、智力发育迟缓、身体发育缓慢等。

宝宝唐氏综合症的典型症状包括扁平的脸部轮廓、小耳朵、眼距较宽、舌头较大、手指短粗等。宝宝可能表现出智力发育迟缓,学习能力较同龄儿童低,语言和运动技能发展缓慢。这些孩子还可能伴有其他健康问题,如心脏缺陷、听力或视力问题、免疫系统功能低下等。每个患有唐氏综合症的宝宝的表现可能有所不同,症状的严重程度也会有所差异。

除了上述症状,宝宝唐氏综合症还可能伴随其他健康问题,如消化系统异常、甲状腺功能低下、白血病等。如果家长注意到宝宝有上述症状或其他异常表现,应及时就医进行专业评估和治疗。早期诊断和干预对于改善患儿的生活质量至关重要。

【预防小贴士:】

1. 孕妇应定期进行产前检查,包括唐氏综合症筛查。

2. 孕妇应保持健康的生活方式,避免接触有害物质。

3. 孕妇应补充叶酸,以减少神经管缺陷的风险。

4. 孕妇应保持良好的心理状态,避免过度压力。

2026-01-13 18:46

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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