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无创dna能测枫糖尿症吗？
补充说明：无创dna能测枫糖尿症吗？
a******W 2022-03-27 21:41
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无创DNA不能用于检测枫糖尿症。
枫糖尿症属于一种罕见的遗传性代谢疾病，其病因主要是由于基因突变引起酶的缺乏，导致机体无法正常代谢某些物质。而无创DNA主要针对的是染色体异常，因此无法对这种代谢疾病进行准确评估。当怀疑存在枫糖尿症时，应通过专门的生化检查和基因检测来确诊。
除了枫糖尿症外，无创DNA也不能用于检测苯丙酮尿症、半乳糖血症等其他的遗传代谢疾病。
在考虑进行无创DNA检测时，需明确其主要用于筛查特定的染色体异常，而非所有类型的疾病。对于有家族史或高度疑似某种疾病的患者，建议咨询专业医生以确定最适合的诊断方法。
2024-03-18 23:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
