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无创dna能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：无创dna能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无创DNA检测通常可以排除特定的染色体异常，但无法直接检测苯丙酮尿症。
无创DNA检测主要针对的是染色体异常引起的疾病，如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。这类疾病与特定的染色体数目异常有关，可以通过无创DNA检测来确认是否存在这些异常。然而，苯丙酮尿症是由特定基因突变所致，不在无创DNA检测的覆盖范围内，因此需要使用其他方法进行诊断，例如新生儿筛检或专门的基因检测。如果临床怀疑苯丙酮尿症的可能性，应咨询医生以确定适当的进一步评估策略。
对于苯丙酮尿症的诊断，由于该病是由于基因突变导致的代谢障碍，此时进行无创DNA检测可能没有明确的结果，因为其并不包括目标基因的分析。
需要注意的是，在考虑苯丙酮尿症时，除了上述提到的常规筛查外，还应结合家族史和其他临床表现进行综合评估，并在专业医生指导下进行针对性检查和治疗。
2024-03-09 22:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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