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羊水穿刺能查出肌营养不良吗
补充说明：羊水穿刺能查出肌营养不良吗
a******W 2022-03-28 17:22
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精选回答(1)
羊水穿刺不能直接诊断肌营养不良，但可协助排除某些类型的肌营养不良。
羊水穿刺主要用于染色体异常疾病的诊断，而肌营养不良是由基因突变引起的疾病，因此羊水穿刺对其无效。确诊肌营养不良需要进行遗传学检测，如血液DNA分析或肌肉活检等。
对于某些类型的肌营养不良，如Duchenne型肌营养不良，可以通过血液中的肌酸激酶水平升高以及特定的基因检测来辅助诊断。
在考虑进行肌营养不良的诊断时，建议咨询专业遗传医生，以确定最适合患者的评估方案。同时，应关注患者可能出现的运动障碍、肌无力等症状，并注意避免剧烈运动以防加重病情。
2024-02-26 06:20
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