发病时间：不清楚
苯丙酮尿症症状出现时间
补充说明：苯丙酮尿症症状出现时间
a******W 2022-03-28 17:35
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苯丙酮尿症的典型症状包括神经系统异常、智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、湿疹，早期诊断和治疗对于预防这些症状至关重要，建议在专业医疗机构进行新生儿筛查。
1.神经系统异常
由于苯丙氨酸代谢障碍导致脑内神经递质合成不足，影响大脑发育和功能，进而引发神经系统异常。这些异常可能涉及大脑皮层、小脑等区域，在不同年龄阶段表现各异。
2.智力低下
苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而影响神经递质的合成。若未及时治疗，会导致中枢神经系统受损，引起智力低下。智力低下的症状通常在儿童时期显现，主要表现为学习能力和社交技能落后于同龄人。
3.生长迟缓
当苯丙酮尿症影响到患者的内分泌系统时，可能会干扰生长激素的分泌和利用，从而导致生长迟缓。生长迟缓可能表现在身高和体重方面，特别是在婴儿期和幼儿期更为明显。
4.皮肤色素减少
由于黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。这种变化通常从出生后不久开始出现，最明显的是在头皮上的头发上。
5.湿疹
湿疹可能是由遗传因素、环境因素以及高苯丙氨酸血症共同作用引起的免疫失调所致。湿疹常出现在面部、四肢弯曲处，伴有瘙痒、红斑等症状。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、基因检测等以确诊苯丙酮尿症。治疗措施包括饮食疗法，如特殊配方奶粉，以限制苯丙氨酸摄入。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注其营养均衡，避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
2024-04-03 01:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
