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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

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假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难、呼吸功能障碍,建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失,影响肌肉收缩和维持,进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端,如大腿和臀部,随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,伴有肌肉力量减弱为主要特征的一种疾病。假肥大肌营养不良症患者存在持续的肌肉损伤和修复过程,导致肌肉组织逐渐被结缔组织替代,从而引起肌萎缩。肌萎缩通常发生在肢体远端,尤其是手部和前臂。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内,未能达到预期的运动技能水平。假肥大肌营养不良症患者的肌肉功能受损,可能导致运动发育延迟。运动发育迟缓可能首先表现在婴儿期,包括坐立、爬行和步行等基本运动技能的掌握。
4.站立及行走困难
由于肌力下降,假肥大肌营养不良症患者会出现站立及行走困难的症状。这种症状通常最早出现在幼儿时期,且会随着疾病的进展而加重。
5.呼吸功能障碍
当假肥大肌营养不良症累及呼吸肌时,会导致呼吸功能障碍,引起胸闷、气促等症状。呼吸功能障碍多在中后期出现,严重时可导致呼吸衰竭。
针对假肥大肌营养不良症状,可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及适当的药物治疗,如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。建议定期监测心脏和肺部功能,保持良好的营养状态,避免剧烈运动,以免加重症状。

2024-03-30 08:54

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

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