发病时间：不清楚
大人苯丙酮尿症有什么症状
补充说明：大人苯丙酮尿症有什么症状
a******W 2022-03-28 17:35
我要咨询
精选回答(1)
大人苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经兴奋性增高、色素沉着减少和特殊气味，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积在体内。持续的高苯丙氨酸血症会影响大脑的功能发展，导致智力障碍。智力低下的表现可能包括学习能力差、适应新事物困难等，在认知和社交技能方面存在明显落后。
2.生长发育迟缓
苯丙酮尿症患者可能存在蛋白质合成不足的情况，影响机体正常的生长发育过程，从而出现生长发育迟缓的现象。患者的身高体重增长缓慢，可能伴随营养不良的症状，如消瘦、皮下脂肪减少等。
3.神经兴奋性增高
当苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸浓度升高时，会导致中枢神经系统神经递质5-羟色胺合成受阻，进而引发神经细胞兴奋性的改变。这些变化可能导致患者出现易激惹、多动、睡眠障碍等症状。
4.色素沉着减少
苯丙酮尿症患者黑色素生物合成受阻，主要是因为苯丙氨酸及其旁路代谢物积累干扰了酪氨酸酶的合成和/或功能，导致黑色素合成减少。皮肤、毛发和眼睛的颜色通常会比正常人浅淡，尤其是在儿童时期更为明显。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸和其他含氮化合物累积并被分解产生鼠尿臭味，这种特殊的气味主要来自于患者汗液和尿液。这种气味往往会在新生儿期较为明显，随着年龄的增长可能会有所减轻。
针对苯丙酮尿症的诊断，可以进行血液氨基酸分析、DNA检测以确定是否存在此病的相关基因突变。治疗措施主要包括饮食控制和药物管理，饮食疗法需遵循低苯丙氨酸饮食原则，必要时可在医生指导下使用片、苯海索片等药物来改善症状。患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，同时关注身体发育情况以及可能出现的行为异常，建议尽早开始治疗以优化预后。
2024-02-25 08:01
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
