发病时间：不清楚
苯丙酮尿症携带者能否被检测出来
补充说明：苯丙酮尿症携带者能否被检测出来
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症携带者可以通过DNA分析、血小板功能测定或羊水穿刺等方式进行检测。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传疾病，通过上述方式可对致病变异进行识别，从而诊断出携带状态。但这些方法通常需要专业医疗机构进行，并且涉及一定的风险与成本，建议在医师指导下进行评估和选择。
若患者有家族史，则可能通过家系调查、酶活性测定等手段辅助判断是否为携带者。
对于疑似苯丙酮尿症的患者，应避免食用高蛋白食物，以减少代谢负担；同时需监测血液中氨基酸水平，以便及时发现并纠正代谢异常。
2024-04-22 00:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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