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苯丙酮尿症基因携带者怎么查
补充说明：苯丙酮尿症基因携带者怎么查
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
苯丙酮尿症查基因是能够诊断的。这个疾病经过基因检测，准确率是十分高的，特殊是做DNA分析，苯丙酮尿症的检测方式是比较多的，病患须要了解本命藤尿症的详细状况，在积极展开应对办法，切勿让病情出现变坏的趋势，抓住疾病的重心，积极展开医治。提议对微量元素选择检测。
2022-03-24 03:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
