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苯丙酮尿症怎么检查是否携带者
补充说明：苯丙酮尿症怎么检查是否携带者
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症可以通过血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等实验室检测方法来确定是否为携带者。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍疾病，需要通过专门的实验室检测来进行确诊。血液中苯丙氨酸浓度测定可以反映患者的代谢状况，而DNA分析则可以直接检测相关基因是否存在异常。因此，为了确保准确性，建议到医院由专业医生指导进行相应检查。
对于新生儿或无法配合抽血者，可采用脐带血或头皮毛囊细胞进行DNA分析以评估是否为携带者。
在考虑进行苯丙酮尿症携带者筛查时，应确保选择有资质的医疗机构，并告知医生任何可能影响检测结果的药物或其他因素。同时，明确告知医生家族史和个人病史，以便全面评估风险。
2024-04-15 01:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
