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苯丙酮尿症基因检测报告怎么看
补充说明：苯丙酮尿症基因检测报告怎么看
a******W 2022-03-28 17:37
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苯丙酮尿症基因检测报告中，阴性结果表示未携带苯丙氨酸羟化酶基因突变，即未患有苯丙酮尿症。若结果为阳性，则表明携带了苯丙氨酸羟化酶基因突变，可能患有苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病，需要进一步的临床确诊和干预治疗，以避免高苯丙氨酸血症导致的神经系统损害。
苯丙酮尿症基因检测用于诊断是否携带苯丙氨酸羟化酶基因突变，以确定是否患有苯丙酮尿症。阴性结果意味着未携带苯丙氨酸羟化酶基因突变，因此不会产生过多的苯丙酮酸，也就不会引起苯丙酮尿症的相关症状。由于苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致血液和脑脊液中的苯丙氨酸浓度升高。因此，建议患者在医生的指导下通过饮食控制来管理病情，限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等。
定期监测血液中苯丙氨酸水平是必要的，以确保患者的饮食计划有效且安全。同时，建议患者保持均衡饮食，包括适量的碳水化合物、蛋白质和脂肪，以满足其营养需求并支持其健康。
2024-02-02 04:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
