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苯丙酮尿症会不会引起白化病
补充说明：苯丙酮尿症会不会引起白化病
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症一般不会直接导致白化病，因为二者是不同的疾病。
苯丙酮尿症主要是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍，而白化病则是由于酪氨酸酶活性降低或缺乏，导致黑色素生成减少或停止的一组常染色体隐性遗传性皮肤、毛发和眼色素减退性疾病，因此两者在病因上没有直接关联。但是，苯丙酮尿症患者可能存在一定程度的色素失调，这可能会对白化病的表现产生一定的影响，因此需要密切监测和管理。
但需注意的是，如果家族中存在既往病例，则可能增加患病风险；此外，环境因素也可能与某些类型的风险有关。
针对苯丙酮尿症和白化病，建议定期进行新生儿筛查以及眼科检查，以早期发现并干预这两种疾病。同时，保持良好的营养均衡和生活环境也有助于预防潜在的问题。
2024-02-18 20:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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