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白化病与苯丙酮尿症的区别
补充说明：白化病与苯丙酮尿症的区别
a******W 2022-03-28 17:36
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白化病与苯丙酮尿症是两种完全不同的遗传代谢病。白化病主要影响皮肤、毛发和眼睛的色素，表现为颜色变浅、怕光；苯丙酮尿症则影响身体处理特定氨基酸的能力，若不及时干预可能影响智力发育。两者筛查和关注重点不同，白化病注重防晒护眼，苯丙酮尿症需早期发现并配合饮食管理。具体表现存在个体差异，建议在专业指导下科学应对。
2026-03-09 08:45
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
