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自然怀孕的染色体平衡移位患者一定要做羊水穿刺吗？急
补充说明：自然怀孕的染色体平衡移位患者一定要做羊水穿刺吗？急
a******W 2022-03-28 17:02
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精选回答(1)
平衡易位携带者的孕妇需要进行羊水穿刺以确定胎儿是否有染色体异常。
平衡易位携带者形成的配子可能带有额外的染色体，导致胎儿出现三体细胞和单体细胞，进而引发染色体疾病。羊水穿刺可以对胎儿细胞进行染色体分析，明确胎儿是否携带有额外的染色体。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，则建议考虑进行无创DNA检测或绒毛取样等替代方法来评估风险。
对于平衡易位携带者而言，为了确保妊娠健康，应高度关注相关风险，并在专业医生指导下选择合适的筛查与诊断策略。
2024-02-25 02:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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