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唐氏综合征筛查怎么查
补充说明：唐氏综合征筛查怎么查
a******W 2021-10-29 17:27
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查通常通过血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、抑制素A以及非酯化脂肪酸水平的检测来进行。建议妊娠女性在医生指导下进行相关检查，如有异常结果，应及时就医进一步评估。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测血液中的人绒毛膜水平来评估是否患有唐氏综合症。采集静脉血样，在无菌条件下分离血清，然后使用特定试剂盒测定人绒毛膜含量。
2.游离雌三醇
游离雌三醇浓度可反映胎儿肾成熟情况，有助于判断是否存在开放性神经管缺陷等其他结构畸形。通常采取母体外周血样本后，在实验室中分离并纯化DNA，然后利用PCR技术扩增目标区域并对其进行测序。
3.甲型胎儿蛋白
甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要由胎儿肝脏合成，具有高度的特异性。一般医生会抽取孕妇手臂肘正中静脉处的血液作为样本，随后将样品送往检验室进行分析。
4.抑制素A
抑制素A是由人体内的原始生殖细胞分泌的一种蛋白质类激素，其数值变化与多种疾病的发生发展有关。通常需要空腹采血，采血时间应在早上9点之前完成。
5.非酯化脂肪酸
非酯化脂肪酸是体内脂质代谢的重要指标之一，对胎儿的生长发育有重要意义。通常无需特殊准备，医生会在预约时间内抽取孕妇的外周血送至指定地点进行检测。
以上各项检查均需在医疗机构专业人员指导下进行，并可能涉及额外的影像学或遗传咨询。建议患者提前阅读相关指南和注意事项，确保提供准确可靠的健康信息。
2024-03-11 12:10
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
相关疾病： 子痫
注意事项： 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。
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