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丙酸血症能治好吗
补充说明：丙酸血症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:45
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丙酸血症一般不能完全治好。
丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致，使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力，从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病，目前尚无特效治疗方法，主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状，但并不能彻底治愈。
患者可能需要在医生指导下使用左卡尼汀等药物治疗，有助于改善代谢异常。此外，如果出现急性代谢危象，则需紧急就医，并且需要及时监测电解质平衡、血糖水平等指标。
患者应定期复查血液中的氨基酸含量以及肝功能，以便及时发现病情变化。同时，建议避免食用高蛋白食物，特别是含有蛋氨酸的食物，如红肉、鱼虾类等，以免诱发或加重病情。
2024-01-31 15:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
丙酸倍氯米松鼻气雾剂
本品用于预防和治疗常年性及季节性过敏性鼻炎，也可用于血管舒缩性鼻炎。
克林霉素磷酸酯凝胶
该药品吸收后可水解成克林霉素发挥抗菌作用，尤对痤疮丙酸杆菌具有较好的抗菌活性。同时还可使皮肤表面的脂肪酸减少，有利于痤疮的治疗。
