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唐氏综合征足底血能查出来吗
补充说明：唐氏综合征足底血能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:43
唐氏综合征 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 羊水穿刺 染色体异常
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精选回答(1)
唐氏综合征通过足底血筛查是不能够被发现的。
因为足底血筛查主要是针对先天性甲状腺功能减低症以及苯丙酮尿症这两种疾病的一种初步筛查试验，并不包括对唐氏综合征的筛查。如果怀疑孩子有唐氏综合征的情况存在，可以考虑做无创DNA或者羊水穿刺等针对性的检查项目来进行确诊。
若想明确诊断是否为唐氏综合征，可遵医嘱进行染色体核型分析、荧光定量PCR技术或动态基因扫描等专业检测手段来确定是否存在21号染色体异常。
在进行新生儿遗传代谢病筛查时，家长要确保采样过程中的卫生安全，避免感染风险。同时还要注意观察宝宝采样后的反应，如有异常及时就医处理。
2024-02-18 02:25
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