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21三体综合征病因是染色体变异吗

发病时间:不清楚

21三体综合征病因是染色体变异吗

补充说明:21三体综合征病因是染色体变异吗

a******W 2022-03-28 17:42

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21三体综合征病因通常不是染色体变异,是一种基因异常疾病。

21三体综合征是一种常见的染色体疾病,也是一种先天性遗传疾病,通常是由于精子和卵子的细胞内染色体异常导致的,因此不是染色体变异。通常是由于父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,导致胚胎中的染色体数目异常。患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、生殖器畸形等症状。如果确诊为21三体综合征,建议患者及时去医院就医,并在医生的指导下进行针对性治疗。患者可以在医生的指导下进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查,来进一步确认胎儿是否患有21三体综合征。如果确诊为21三体综合征,建议患者及时前往医院就医,并在医生的指导下进行相关的治疗。

建议在怀孕期间,孕妇应定期前往医院进行产检,同时要注意休息,避免过度劳累,保持良好的心态,避免情绪激动。

2022-03-29 16:50

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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