首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征是什么病?

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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

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21三体综合征一般指的是唐氏综合征,是一种染色体疾病。

唐氏综合征是由于染色体异常引起的,通常在母体中发生,母亲年龄过大、遗传等因素都可能会导致染色体异常,从而引起唐氏综合征。唐氏综合征的主要特征是智力低下、身体发育缓慢、面容特殊等,部分患者还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等情况。患者可以通过羊水穿刺检查、绒毛活检检查、基因检测等方式进行诊断,如果确诊为唐氏综合征,建议患者在医生的指导下进行治疗,可以通过无创呼吸机辅助通气、手术矫正等方式进行治疗。

在日常生活中,建议孕妇保持健康的生活方式,饮食以清淡为主,避免食用辛辣刺激性食物。同时,孕妇应定期到医院进行产检,如果出现不适症状,应及时就医治疗,以免延误病情。

2022-08-26 17:43

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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