发病时间：不清楚
新生儿48项筛查有问题？
补充说明：新生儿48项筛查有问题？
a******W 2022-03-29 17:55
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新生儿48项筛查的正常范围因指标而异，用于评估新生儿的代谢功能是否正常。若筛查结果异常，提示可能存在代谢疾病，需及时就医进一步确诊和治疗。
新生儿48项筛查用于评估新生儿的代谢功能，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸等指标在内，其正常范围因指标而异。48项筛查异常可能表明新生儿存在代谢障碍，如遗传代谢病。这可能是由于某些酶或代谢途径的缺陷导致的，这些酶或代谢途径对于维持身体正常的生化反应至关重要。针对遗传代谢病的治疗需要个体化方案，通常包括低蛋白饮食、营养支持和特定的代谢调节药物。例如，苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而半乳糖血症则需无乳糖饮食。
新生儿48项筛查是常规检查项目，旨在早期发现潜在的代谢问题。家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行体检和实验室检查，以确保孩子的健康。
2024-02-11 14:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
