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新生儿48项筛查包括什么？
补充说明：新生儿48项筛查包括什么？
2019-08-05 22:01
酪氨酸 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 缺陷 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
目前我国主要筛查包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，部分地区会根据实际需要加入其他项目，例如G-6-PD缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等。筛查48项很多属于遗传代谢病，对大多数人群来说，必要性不是太大，但要结合家族史决定，有遗传代谢病家族史的孩子就非常有必要。
2019-08-05 22:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
