发病时间：不清楚
地贫基因突变杂合子和基因缺失的区别
补充说明：地贫基因突变杂合子和基因缺失的区别
a******W 2022-04-02 19:22
我要咨询
精选回答(1)
地贫基因突变杂合子和基因缺失的区别主要在于症状不同。
地贫是一种遗传性的疾病，主要是由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，从而引起的一种贫血性疾病。根据珠蛋白基因缺失的类型，可以分为α地贫和β地贫。如果患者出现地贫基因突变杂合子，一般不会出现明显的临床症状，部分患者可能会出现轻度的贫血。如果患者出现地贫基因缺失杂合子，可能会出现中度贫血、脾大等症状。如果患者出现地贫基因突变纯合子，可能会出现严重的贫血、肝脾肿大、黄疸等症状，还可能会出现发育不良、骨骼发育异常等情况。
建议患者及时去正规医院的血液内科进行相关检查，并在医生的指导下根据个人情况选择合适的治疗方式。如果患者出现轻度贫血的情况，可以在医生的指导下服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，同时还可以适当吃补血的食物，比如动物肝脏、红枣等。如果患者出现中度贫血的情况，可以遵医嘱服用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。如果患者出现重度贫血的情况，则需要及时通过造血干细胞移植手术进行治疗。
2022-04-02 20:48
举报相关问题
向医生提问
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
