发病时间：不清楚
地贫a基因缺失和基因突变的区别
补充说明：地贫a基因缺失和基因突变的区别
a******W 2022-04-23 20:25
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精选回答(1)
地贫一般指的是地中海贫血，地中海贫血Aα基因缺失和基因突变的区别在于发病原因不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同、治疗时间不同等。
1、发病原因不同
地中海贫血Aα基因缺失是由于α珠蛋白基因的缺失或点突变，导致α珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性溶血性贫血。地中海贫血Aα基因突变是由于β珠蛋白基因的点突变或缺失，导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性溶血性贫血。
2、症状不同
地中海贫血Aα基因缺失的患者一般会出现面色苍白、头晕、乏力、心悸、胸闷等症状，病情严重的患者还会出现黄疸、肝脾肿大等。地中海贫血Aα基因突变的患者一般会出现面色苍白、头晕、乏力、心悸、胸闷等症状，病情严重的患者还会出现黄疸、肝脾肿大等。
3、治疗方式不同
地中海贫血Aα基因缺失的患者可以在医生的指导下使用注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片等药物进行治疗，也可以通过输血的方式进行治疗。地中海贫血Aα基因突变的患者如果病情比较轻，可以通过多吃富含铁元素的食物，比如猪肝、菠菜等进行缓解，也可以在医生的指导下口服去铁胺、去铁酮片等药物进行治疗。
4、预后不同
地中海贫血Aα基因缺失的患者如果病情比较轻，一般通过积极治疗，病情可以得到控制，但如果病情比较严重，可能会导致患者出现骨骼变形、心力衰竭等，甚至会导致患者死亡。地中海贫血Aα基因突变的患者如果病情比较轻，一般通过积极治疗，病情可以得到控制，但如果病情比较严重，可能会导致患者出现骨骼变形、心力衰竭等，甚至会导致患者死亡。
5、治疗时间不同
地中海贫血Aα基因缺失的患者一般通过注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片等药物治疗，但需要长期治疗，而且治疗的时间会比较长。地中海贫血Aα基因突变的患者如果病情比较轻，一般不需要治疗，如果病情比较严重，可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗，通常治疗的时间会比较短。
患者平时要注意休息，避免过度劳累，注意防寒保暖，避免受凉。如果出现不适症状，建议患者及时前往医院就医治疗。
2022-04-24 00:16
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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