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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

染色体异常的宝宝可能会出现生长发育迟缓、先天性畸形、智力低下、易患遗传性疾病以及生育能力下降。
1.生长发育迟缓
由于基因突变导致染色体结构或数量异常,影响细胞分化和增殖,进而干扰正常的生长发育过程。表现为身高体重明显低于同龄人水平,可能伴随营养不良、免疫力低下的情况发生。
2.先天性畸形
染色体异常可能导致胚胎期器官形成障碍,引起多种形态学缺陷。可出现面部、四肢等部位的先天性畸形,如斜视、兔唇等。
3.智力低下
染色体异常会影响大脑发育,导致神经元数量减少或功能异常,从而引起智力低下。智力低下通常伴有学习困难、适应社会能力差等情况。
4.易患遗传性疾病
染色体异常可能导致特定基因缺失或重复,使个体更容易患上某些遗传疾病。这些疾病的症状各异,但都与遗传有关,例如血友病、糖尿病等。
5.生育能力下降
染色体异常可能通过精子或卵子传递给后代,导致不孕不育等问题。这可能会对家庭计划造成挑战,并增加心理压力。
建议定期进行胎儿染色体筛查,以早期发现并预防染色体异常。必要时,可以考虑接受专业的遗传咨询和产前诊断服务。

2024-03-12 11:44

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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