发病时间：不清楚
父母没有马凡氏综合征孩子怎么会得这个
补充说明：父母没有马凡氏综合征孩子怎么会得这个
a******W 2025-09-17 16:46
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马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要由基因突变引起。即使父母没有表现出马凡氏综合征的症状，孩子仍然有可能患上这种疾病。这是因为马凡氏综合征的遗传模式可以是显性遗传，即只要从父母那里继承了一个突变基因，就有可能表现出病症。即使父母没有症状，他们也可能携带突变基因，只是没有表现出病症而已。孩子即使在没有家族病史的情况下，也可能因为遗传突变而患上马凡氏综合征。
马凡氏综合征的特征包括长四肢、手指和脚趾，以及心血管系统的异常，如主动脉扩张或主动脉瓣问题。这些症状可能在儿童时期就显现出来，也可能在成年后逐渐显现。主动脉扩张可能会导致疼痛，尤其是在身体活动后，而心脏问题可能导致呼吸困难、胸痛或心悸。这些症状的出现，需要及时就医进行专业诊断和治疗。
马凡氏综合征的诊断需要综合考虑家族史、临床症状和基因检测结果。即使家族中没有明显的马凡氏综合征病史，也不能排除患病的可能性。对于有疑似症状的个体，尤其是出现心血管系统异常的儿童和成人，应及时就医进行专业评估。对于已知携带突变基因的家庭成员，定期进行医学检查和监测是非常重要的，以早期发现和管理可能的健康问题。
【预防小贴士：】
1. 定期进行身体检查，特别是心血管系统的检查。
2. 保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动。
3. 对于有家族遗传病史的家庭成员，建议进行基因检测以早期发现潜在风险。
2025-09-18 19:15
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