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有苯苯酮尿症可以做试管婴儿吗?

发病时间:不清楚

补充说明:有苯苯酮尿症可以做试管婴儿吗?

2021-11-30 17:05

酮尿 试管婴儿 苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 苯丙氨酸

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刘园园 副主任医师 兴安盟人民医院 三甲

擅长:对妇产科各种常见病、多发病有丰富的诊疗经验,能熟练掌握妊娠合并症、妇科疑难、危症、重症病人的诊断和处理。

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有苯苯酮尿症可以做试管婴儿的,这种情况的话是可以做试管婴儿的,这种情况的话也不是一定会出现苯丙酮尿症的,这个苯丙酮尿症也可以进行干预治疗。平时多吃一些新鲜的水果和蔬菜,禁忌辛辣烟酒。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于氨基酸代谢途径中的酶缺乏。导致苯丙氨酸蓄积。为常染色体隐性遗传。

2021-11-30 17:05

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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