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苯酮尿症是什么？
补充说明：苯酮尿症是什么？
a******W 2018-12-19 16:22
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精选回答(1)
苯丙酮尿症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。主要临床特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复
2018-12-19 16:35
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医生回答(1)
宝宝目前的这种苯丙酮尿症，属于罕见病，是遗传性因素，是由于基金突变引起的，目前没有特效的治疗方式。你要加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝的病情变化，要听从医生建议，对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
2018-12-19 16:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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