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苯酮尿症对儿童有什么危害？
补充说明：苯酮尿症对儿童有什么危害？
a******W 2019-04-24 08:46
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，否则会影响孩子正常发育。
2019-04-24 09:00
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医生回答(1)
宝宝苯丙酮尿症，是常染色体不正常，酶缺乏出现的代谢性疾病，表现为近亲成家立室产子，夫妻双方为隐性染色体缺陷，所致，临床症状有，宝宝发育不正常，尿液，皮肤汗液有鼠臭味，容易惊厥，与癫痫发作，治疗需要早期干预治疗。
2019-04-24 09:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
