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唐筛检查出来21三体综合症高风险

发病时间:不清楚

唐筛检查出来21三体综合症高风险

补充说明:唐筛检查出来21三体综合症高风险

a******W 2022-04-23 20:30

综合症 胎儿 21三体综合征 开放性神经管缺陷 羊水穿刺 唐氏筛查 孕妇 18三体综合征 染色体异常 智力低下 先天性心脏病 消化 畸形 脑积水 脊柱裂 妊娠

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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唐筛检查结果21三体综合症高风险,意味着胎儿患21三体综合征的风险高于正常范围。如果开放性神经管缺陷高于正常范围,说明胎儿患开放性神经管缺陷的风险增加。建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断,并及时就医进行专业评估和咨询。
唐氏筛查通过检测孕妇血液中的生化指标,评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。其正常范围分别为小于1:270、小于1:1000和小于2.5%。21三体综合征高风险可能与染色体异常有关,导致胎儿出现智力低下、特殊面容等表现。18三体综合征高风险可能导致胎儿出现先天性心脏病、消化道畸形等问题。开放性神经管缺陷高风险表明胎儿患有脑积水、脊柱裂等疾病的可能性增加。针对21三体综合征,由于目前没有有效的治疗方法,主要是预防为主,如避免近亲结婚、减少有害物质暴露等。对于18三体综合征,可通过早期干预,如物理治疗、语言治疗等,改善患儿的生活质量。开放性神经管缺陷需密切监测,必要时考虑终止妊娠。
面对21三体综合征高风险的结果,应保持积极的心态,同时关注孕妇的营养和休息,以支持胎儿健康。

2024-03-10 07:46

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开放性神经管缺陷

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

  • 症状起因:这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

  • 可能疾病: 小儿神经管畸形

  • 就诊科室:生殖健康

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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