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脆性x综合症能治愈吗

发病时间:不清楚

脆性x综合症能治愈吗

补充说明:脆性x综合症能治愈吗

a******W 2022-04-23 20:29

综合症 脆性X综合征 大脑

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

脆性X综合征通常无法治愈。
该疾病与特定的基因突变有关,这些突变可能导致神经系统发育不全,从而影响大脑的功能。虽然有针对某些症状的治疗措施,如行为疗法或药物治疗,但它们并不能改变根本的基因突变,所以难以达到治愈的效果。鉴于此病症的复杂性和不可逆性,建议定期进行专业评估和监测以确保最佳生活质量。
由于个体差异的存在,有些患者可能在成年后出现认知功能部分恢复的现象,但这种情况较为罕见。
面对脆性X综合征,重点是早期诊断和干预,以减轻症状并提高生活品质。建议家长关注儿童的发展里程碑,并在怀疑孩子存在异常时及时咨询专业人士。

2024-02-26 00:12

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脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

  • 症状起因:其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列,( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中, CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关,正常重复数目为 7 ~35 ,前突变为 130 ~150 ,全突变为 230 ~750 。

  • 就诊科室:内科

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