发病时间：不清楚
苯丙酮尿症三岁了可以控制吗
补充说明：苯丙酮尿症三岁了可以控制吗
a******W 2022-04-24 22:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症三岁患儿通常可以通过饮食控制来改善症状，但仍需密切监测和管理。
早期发现并采取低苯丙氨酸饮食治疗可显著降低脑损伤风险，改善智力发育。虽然患儿年龄较大，但未出现严重并发症且神经系统损害程度较低时，通过专业医疗团队指导下的饮食管理，仍有希望获得良好预后。
如果患者在出生后的前几个月内得到及时诊断和治疗，则神经系统损害的风险较低，此时即使已经三岁，也可以通过合理的饮食和生活方式干预来控制病情。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，因此家长需要定期带孩子到医院进行血液中氨基酸浓度检测以及基因检测，以确保孩子的健康状况，并及时发现和处理任何潜在的问题。此外，家长还要注意观察孩子的情绪、行为变化，以便早期发现可能的心理问题。
2024-04-13 11:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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