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小孩三岁才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚
补充说明：小孩三岁才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚
2021-11-17 20:46
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小孩三岁才发现苯丙酮尿症，一般不是很晚，建议及时前往医院就医治疗。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果小孩三岁才发现该疾病，一般不是很晚，该疾病的发病年龄一般在四岁到六岁，如果小孩三岁才发现该疾病，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，必要时还可以选择低苯丙氨酸饮食进行缓解。
在日常生活中，如果发现小孩有异常的症状，建议及时去医院就医，以免延误病情。而且在日常生活中，要多注意休息，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯，也可以适当进行体育锻炼，增强身体的抵抗能力。
2021-11-17 20:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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