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苯丙酮尿症三岁宝宝会有什么症状
补充说明：苯丙酮尿症三岁宝宝会有什么症状
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症三岁宝宝可能会出现智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少、湿疹等症状，建议及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累，进而抑制了脑内酪氨酸的合成。大脑中多巴胺和5-羟色胺等神经递质的合成受阻，影响神经系统发育和功能，从而表现为智力低下。智力低下的表现主要集中在认知能力、语言理解和表达以及日常生活自理能力等方面。
2.生长发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，干扰了脑组织中生物大分子如蛋白质、核酸的合成，进而影响细胞分化和生长，导致生长发育迟缓。生长发育迟缓可能表现在身高、体重低于同龄人水平。
3.神经行为异常
当患者存在苯丙酮尿症时，由于基因突变导致的酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，导致其在血液中的浓度持续增高，造成中枢神经系统受损，出现一系列神经行为异常的症状。这些异常包括运动协调障碍、过度活跃或注意力不集中等，在儿童时期尤为明显。
4.皮肤色素减少
由于苯丙酮尿症患者的黑色素合成受到干扰，导致黑色素减少，进而引发皮肤色素减少的现象。这种情况通常从婴儿期开始，以皮肤白皙为主要特征，可伴有不同程度的毛发颜色变浅。
5.湿疹
苯丙酮尿症患者可能存在免疫系统紊乱，这可能导致机体对某些物质产生过敏反应，从而诱发湿疹。湿疹常出现在面部、手背、肘窝、腘窝、躯干和四肢近端等部位，伴随瘙痒、红斑、渗出等症状。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血苯丙氨酸检测、脑电图检查等。确诊后，医生可能会开具四氢生物蝶呤片、L-多巴片等药物进行治疗。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡，同时避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
2024-03-21 20:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
当归苦参丸
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