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新生宝宝基因筛查能出肝豆状核变性吗？
补充说明：新生宝宝基因筛查能出肝豆状核变性吗？
2018-10-15 02:06
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精选回答(2)
新生宝宝基因筛查能查出肝豆状核变性，如果是宝宝已经出生的话是能够检查出来的，是染色体的隐性疾病在孕期产检的时候是不能够检查出来的。很大的几率会通过遗传的方式产生，但是如果双方中有一个人没有这个疾病的话，还是有可能不产生的。
2023-03-07 13:45
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2018-10-15 02:18
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医生回答(1)
新生宝宝基因筛查能出肝豆状核变性，这个疾病是一个常染色体的隐形遗传病，只要不是近亲结婚后的父母亲双方都带有这个致病基因，是有可能宝宝不会有的。在产检的时候是不能够检查出来这个疾病的。
2018-10-15 02:22
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
