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短指症是什么遗传方式
补充说明:短指症是什么遗传方式
a******W 2022-04-26 19:00
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短指症通常由常染色体显性遗传,但也可能是基因突变引起的。
短指症是由于特定基因突变导致的骨骼发育异常。这些基因控制着手指长度的比例以及生长速度,当发生突变时,可能导致手指比例不协调。患者可能表现为单个或多个手指较短,尤其是无名指与小指之间的比例失调。此外还可能出现关节僵硬、疼痛等症状。
为确诊短指症,医生可能会建议进行X线检查以评估手指长度和骨结构是否正常;必要时还可做基因检测来确定是否存在遗传因素。针对短指症的治疗方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括矫形器佩戴和功能锻炼,而手术矫正则涉及使用各种技术如截骨术来调整受影响的手指长度。
对于短指症,关键是要避免过度使用受累手指,以免加重不适感。同时,定期监测并记录手指长度变化情况也十分重要。
2024-02-29 13:17
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。