发病时间：不清楚
先天性脊髓型肌肉萎缩症的症状和体征
补充说明：先天性脊髓型肌肉萎缩症的症状和体征
a******W 2022-05-02 23:23
我要咨询
精选回答(1)
先天性脊髓型肌肉萎缩症的症状包括肌无力、延髓功能障碍、呼吸困难、腱反射减弱或消失、下肢痉挛性瘫痪，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
先天性脊髓型肌肉萎缩症是由遗传因素导致神经元损伤，影响运动神经元的功能，进而引发肌无力。肌无力可能出现在任何肌群，但以四肢为主，可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，先天性脊髓型肌肉萎缩症会影响延髓的功能，导致吞咽困难、发音不清等现象。这些症状通常涉及咽喉部肌肉，可能导致咳嗽反射减弱或丧失。
3.呼吸困难
由于先天性脊髓型肌肉萎缩症累及呼吸肌，会导致呼吸肌力量下降，从而出现呼吸困难的情况。这种症状可能表现为深呼吸后气促，严重时可能出现呼吸衰竭。
4.腱反射减弱或消失
当先天性脊髓型肌肉萎缩症影响到脊髓前角细胞时，会使得神经冲动传导受阻，此时就会出现腱反射减弱或消失的现象。腱反射减弱或消失通常表现在下肢，如膝反射和跟腱反射。
5.下肢痉挛性瘫痪
如果先天性脊髓型肌肉萎缩症进一步发展，可能会导致下运动神经元受损，使下肢肌肉失去正常收缩能力，形成痉挛性瘫痪。痉挛性瘫痪主要影响双下肢，患者可能表现出肌肉僵硬、无法主动移动等症状。
针对先天性脊髓型肌肉萎缩症的相关症状，建议进行神经电生理测试、头颅MRI扫描以及血液中的肌酶测定。治疗措施包括物理疗法、营养支持和必要时的呼吸机辅助通气。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期评估病情变化，以便及时调整治疗方案。
2024-04-24 11:32
举报相关问题
向医生提问
呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
苯磺酸氨氯地平片
1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
二十五味珊瑚丸
开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
深呼吸训练器
暂无数据
