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基因检测能查出遗传病吗
补充说明：基因检测能查出遗传病吗
a******W 2022-05-02 23:23
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基因检测能查出一些遗传病。
基因检测是利用DNA测序技术对个体的遗传信息进行分析的一种技术手段，通过对相关基因序列的比对来确定是否存在已知的致病性变异。有些遗传病是由一个明确的基因突变导致的，因此可以通过比较正常人群和患者样本中的基因序列差异来识别这些突变。基于此原理，许多常见的单基因遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，都可以通过基因检测进行诊断。
然而，并非所有遗传病都可通过基因检测发现，因为某些疾病可能涉及复杂的基因交互作用或环境因素的影响。
在进行基因检测时，应考虑选择合适的检测项目以确保结果准确性，并遵循专业指导进行解读与应用。同时，由于遗传病的复杂性和多样性，建议在获得阳性结果后进一步咨询遗传医学专家以获取全面的信息和建议。
2024-03-02 11:59
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方牛胎肝提取物片
用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
