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基因检测可以测出哪些遗传病呢
补充说明：基因检测可以测出哪些遗传病呢
2024-05-28 10:50
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
基因检测可以检测出多种遗传疾病，包括囊性纤维化、血友病等，但结果需结合个体情况和环境因素进行评估。
基因检测通过分析DNA序列变异来确定个体是否携带致病基因，从而评估患病风险。然而，环境因素和复杂遗传模式也可能影响疾病的发生，因此需要综合考虑个体情况和专业意见。
此外，某些罕见或复杂的遗传性疾病可能无法通过常规基因检测发现，此时可能需要进一步的分子生物学技术或家系分析才能明确诊断。
在进行基因检测时，应选择正规机构，并咨询专业医生的意见，以确保检测结果准确可靠。同时，即使检测结果显示有潜在风险，也不必过于恐慌，仍可以通过健康的生活方式和定期检查来降低发病风险。
2024-10-24 22:54
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
基因检测可以检测出多种遗传疾病，包括囊性纤维化、血友病等，但结果需结合个体情况和环境因素进行评估。
基因检测通过分析DNA序列变异来确定个体是否携带致病基因，从而评估患病风险。然而，环境因素和复杂遗传模式也可能影响疾病的发生，因此需要综合考虑个体情况和专业意见。
此外，某些罕见或复杂的遗传性疾病可能无法通过常规基因检测发现，此时可能需要进一步的分子生物学技术或家系分析才能明确诊断。
在进行基因检测时，应选择正规机构，并咨询专业医生的意见，以确保检测结果准确可靠。同时，即使检测结果显示有潜在风险，也不必过于恐慌，仍可以通过健康的生活方式和定期检查来降低发病风险。
2024-05-28 15:05
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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